Sujet du post :     Besoin d'échanger sur cardiopathies + mosaïsme

Bonjour à tous,
Je suis à la recherche de témoignages concernant des cas similaires ou s'en rapprochant, nous sommes dans un désaroi total et ne savons plus quoi faire ...

Pour vous résumer notre cas : à la première écho, une hyperclarté nucale est observée, donc les recherches commencent : une choriocentèse est effectuée, les résultats arrivent 1 mois après : suspicion d'une trisomie 8 en mosaique (3% des cellules impactées), on fait donc une amniocentèse qui ne trouve aucune anomalie sur les cellules foetales prélevées : tout semble aller dans la direction d'une trisomie 8 confinée au placenta mais n'explique toujours pas l'hyperclarté nucale (à ce jour aucune correlation n'a été trouvée entre les deux évènements).

Deux semaines après, à 20 SA, nous faisons une écho morpho puis une échocardio, durant lesquelles les médecins ont détecté une TGV-D, une CIV et un rétrécissement de l'aorte...c'était déjà bien difficile jusque là mais avec ces nouvelles cardiopathies, le ciel nous tombe sur la tête !

Le cardio-pédiatre nous explique que l'hyperclarté vient surement de là, il tente de nous expliquer aussi ces différentes malformations avec les risques associés et nous parle d'une possible IMG au vu de la gravité de la situation. Sur le coup, je déchante et repense au mosaïsme et à ces cardiopathies et me dit que la meilleure solutions est l'IMG, qu'au vu de toutes les incertitudes, prendre le risque d'aller plus loin est trop lourd à porter...Qlqs jours ont passé depuis cette annonce et je ne suis plus aussi sure de moi et sommes dans le flou total. Dès que j'ai une once d'espoir, me disant que cette trisomie est bien confinée et que la TGV est opérable avec un taux de succès élevé, que la CIV peut se refermer d'elle-même et que l'aorte peut encore évoluer, je me prends une vague de pensées négatives : la trisomie n'est pas confinée, l'intervention de la TGV peut le tuer sur le coup ou des années après, une coarctation peut se produire, il aura peut-être besoin d'une transplantation à 15 ans...

En résumé, je ne suis pas en mesure de prendre une quelconque décision dans cet état là, nous essayons de définir une limite, à partir de laquelle, il faudra se décider mais difficile à faire...

Ce post est un peu là pour pouvoir parler de cette situation pesante mais aussi savoir si d'autres personnes sont passées par là ? qu'avez-vous fait ? L'intervention de la TGV s'est elle bien passée ? Est-ce-qu'une coarctation est systématique lorsqu'on détecte un rétrécissement de l'aorte ? Cette dernière peut-elle réellement continuer à évoluer ? Avez-vous rencontré des complications suites au différentes interventions ?

Je sais bien que vos témoignages ne font pas foi d'études scientifiques/statistiques et que si tout se passe bien pour la majorité, cela ne signifie pas que ce le sera mon cas mais ça peut, ça va surement m'aider à garder espoir (ou pas).

D'avance, merci !
Bonne journée à tous

Bonsoir PatakiH,

Ma fille est née en 1995, elle est née à 7 mois 1/2 de grossesse, elle avait une T. G. V. de multiples C. I. V.qui se sont refermées toutes seules et une coronaire unique mal placée.Je ne savais rien avant la naissance malgré l'amniocentèse et l'écho morpho.

Maïwen a été opérée à 16 jours de vie, en réa elle a fait des complications si bien qu'elle y est restée 17 jours. En tout elle a été hospitalisée 5 semaines, ( 4 à Marie Lannelongue à Plessis Robinson et 1 à Brest après l'opération )

Il y a eu des hauts et des bas et encore maintenant mais aujourd'hui elle a 27 ans et pour notre plus grand bonheur elle est maman d'un magnifique petit garçon depuis le 31 mai 2022.

Qui vous a dit que l'intervention de la T. G. V. pouvait le tuer ? et qu'il aurait besoin d'une transplantation ? Je n'ai jamais entendu parler de tout ça.

Nous avons fait des recherches génétiques et il s'est avéré que c'est héréditaire, c'est mon mari qui lui a transmis le gêne, elle a donc un suivie sur Rennes.

Après son opération elle voyait le cardio toutes les 5 semaines puis au bout de 27 ans, elle ne le voit plus qu'une fois par an.

Je ne vais pas vous dire que Maïwen vit tout à fait comme les autres filles de son âge, elle a une fatigue chronique. Elle fait ce qu'elle peut et à son rythme.

Je vous souhaite beaucoup de courage, il n'y a que vous qui pouvez prendre une décision et se sera la bonne, personne n'aura le droit de vous juger.

Tenez-nous au courant et si l'on peut vous aider, nous sommes là.

Martine maman de Yoann petite étoile et de Maïwen