Sujet du post :     Microdeletion 22q11.2

Bonjour a tous,

Je recherche depuis quelques semaines un "forum" qui pourrait me permettre d'echanger avec d'autres personnes sur le sujet de la microdeletion 22q11. Jusqu'à present je n'ai pas trouve de site interessant pour cela, je viens de decouvrir ce site par hasard, et il me semble bon endroit pour ca. Alors me voilà.

Pour faire grosso modo, j'ai accouche de faux-jumeaux en mi-mars. Un garcon de 2,540kg, et une fille de 1,460kg. Le garcon se porte a merveille depuis le debut, aujourd'hui cest un beau bebe de 4,200kg. En revanche notre petite fee (dont le gynecologue suivait sa croissance lors de la grossesse car il était déjà question que ce serait un tout petit bebe), est nee avec une fente palatine, le lendemain on a appris quen plus dun petit intestin il y a des soucis cardiaques (après echos on apprend quau coeur elle a un passage entre les 2ventricules. Par la suite il y a eu des soucis de manque de calcium. Etc... Du a ces soucis des tests sont realises, qui nous mene au resultat suivant : petite fee est atteinte du syndrome de digeorge.

Tout le 1er de leur vie on était ts les 3 hospitalises en pediatrie, au bout du mois je sors avec le petit, la petite elle est transferee ds un hopital plus sophistique car elle ne grossi pas a du mal a faire pipi et surtout manque doxygene. Elle y reste environ 2semaines, suite a quoi elle est transfere a lhopital necker sur paris en urgence cas manque reellement doxygene sessouffle trop et ses poumons sont rempli deau et de sang. Une fois a necker, il ne lopere pas la paroi du coeur car bcp trop petite (1,800kg a ce moment), ils loperent de lartere pulmonaire en realisant un cerclage. Les jours suivants loperation fut un peu dur, du a son petit poids sa a mis du temps a rentrer un peu ds lordre, puis trop impossible daller lui rendre visite pdt tout ce temps :/. Mais au final elle a bien remonte la pente, tres courageuse :) elle a quitte necker vendredi dernier, elle est maintenant hospitalisee ds un hopital a 1h de chez nous en neonat soins courants. On a vu la cardiologue hier, super bonne nouvelle loperation a eu leffet recherchee :p elle est tres apaisee maintenant même si elle est encore un peu sous morphine et sous lunettes pour oxygene, puis encore avec sa sonde gastrique.la cardio a dit quelle va tres bien niveau coeur maintenant, quon revera que qd elle sera plus grde pr enlever le cerclage et refermer paroie du coeur si encore trop large. Elle na casi plus besoin de rajoue doxygene arrive a respirer seule :) en ce moment ils essayent de la readapter a un biberon pour quelle puisse reussir a se nourri du mieux possible. Elle était hier a 2,490kg!!!!! :)

Voilà pour lheure actuelle, sinon autre precision pour linstant, au niveau de la fente palatine il est prevu une chirugie du palais vers ses 1an. Je vous remercie de m'avoir lu, javais dis que jallais faire simple heu navree quand je debite on marrete plus XD.

Axellew
Stupefaite que les médecins ne t'on pas renseigné sur le syndrome de di georges ou microdeletion du 22Q11 ? Grave car a ce jour la pathologie on l'a connait
Mais peut-etre se donnent-il du temps pour voir comment elle évolue avec sa cardio? Certes le plus urgent il faut soigner son coeur ....petite loulou a l'air de remonter la pente... ma fille a le syndrome de di georges . Elle a 19 ans et je connait tres bien sa maladie et des assocs
si tu désire on peut se contacter sa mail ou tel
tendres pensées car des jumeaux et pucinette aura besoin de suivi ;;;mais je prefere en parler de vive voix
michelle de vendee

Bien le bonjour Michelle,

Tout. D'abord je sui confuse, j'ai du un peu mal m'exprimer au debut de mon message, lorsque je parlais du fait de trouver un endroit pour echanger sur le sujet je faisais surtout références au fait de communiquer avec dautres personnes dont la maladie les touchent de pres ou de loin, car concernant les renseignements de la maladie, entre le pediatre le geneticien etc...des le depart ils ont ete tres pacients avec nous parents pour bien nous expliquer les grandes lignes de ce syndromes et ils sont toujours prets a repondre a nos questions. De ce cote la nous ainsi que la petite sommes tres bien encadres :) même par rapport a ma grande de 8ans ils pretent aussi attention a comment elle ressent les choses etc..:)

Mais avant que ma fille naisse je n'avais encore jamais entendu parler de ce maladie, je nai acun de mes proches touche de pres ou de loin par cette maladie, cest pour ca que je recherche un peu dautres personnes pour ca. Parcque déjà cote quand on apprend la maladie de notre enfant et quon se rend compte de ce que sest, on a envie déjà de soutenir les autres personnes qui vivent avec ca, puis surtout ca rassure aussi, déjà on se sent + entoure car ses personnes comprennent ce quon peut en ressentir etc... Elles peuvent nous donner des conseils. Puis surtout jme dis que bon pr linstant petite puce est encore bebe, mais quand elle va commencer a grandir ca lui fera surement du bien de pouvoir echanger ou rencontrer dautres personnes quii ont la même chose quelle, donc en rentrant en contact avec ce genre de personnes je me dit que ce sera plus facil pour lui en faire rencontrer qd elle en aura besoin :) car même si nous parents ont restera tres proches delle et quon laidera au mieux, ca nest pas pareille que pouvoir connaitre quelqun qui connait la même vie quelle.

Et je peux pas mempecher de me dire, que maime si je laimerai tres fort toute ma vie et quavec son pere ainsi que sa grande soeur et son frere jumeaux ont sera toujours prêt a tout pour elle et quonlentourera du mieux quon peut, jpeux pas mempecher davoir une petite crainte du fait que comme il ya déjà 2grandes filles ds la familles puis justement son frere, de npas moccuper delle autant que je pourrai le faire si elle était seule. Bon jla laisserai jamais de cote hein ca cest sur tout comme mes autres enfants mais malheureusement forcement ds ces cas la ya moyen de npas pouvoir en faire autant pour chacun quon le voudrait. Et si ca arrive jveux quelle puisse assouvir ce petit manque.

Du coup oui je suis tres interesse pour un echange par mail. Je suis tres email, pour le telephone comme jai des gros soucis doreilles jentend déjà assez mal en face a face avec quelqun alors par telephone cest lhorreur pour mes pauvres interlocuteur a qui jdemande tout ltemps de repeur phrase encore et encore haha. Donc malgre que jai aussi de gros soucis visuel ca met qd même moins difficile de lire des email que decouter au tel XD.

Alors voici mon adresse email : axellewarner@gmail.com :) (sinon je peux svt communiquer par sms aussi).

Bonjour Axellew
j'ai lu et relu ton message ,pour bien comprendre ta situation
Vous avez une grande famille avec des grands enfants et l'arrivée de jumeaux est déja un boulercement au sein de la famille
De plus petite fée n'a pas choisi d'avoir ce syndrome mais vous parents dever multiplier votre énergie...pour l'instant la laisser se développer puis une prise en garge avec des spécialistes sera nécessaire ...je t'en dirais plus sur ton mail
Amicalement michelle et juliette

Bonjour Axelle,

Il y a quelques années que je n'ai pas écrit sur ce forum mais j'espérais depuis quelques mois voir ce sujet apparaitre.
Je suis la maman d'une petit fille agée de 6 ans atteinte du syndrome de di george. Nous venons d'avoir le diagnostique à l'automne 2013.
Ma fille est aussi née avec une CIV qui a été opérée à l'âge de 2 mois.
Elle n'a eu aucun autre problème de santé si ce n'est que des otites à répétition et des amydalites. Cette année elle n'a pas été malade du tout!!!
Elle est très petite et a un léger retard de language. Le retard était beaucoup plus important lorsqu'elle était petite mais elle est suivi par une orthophoniste depuis qu'elle a 2 ans et demi et elle a presque rattraper son retard.
Elle a aussi des problèmes au niveau de la dextérité fine. L'apprentissage de l'écriture n'est pas une partie de plaisir. Elle a de plus des difficultés importantes avec le visio-spacial. L'école ne sera pas une partie de plaisir mais on va tout faire pour qu'elle se développe au meilleur de ces capacités.

En dehors de ces difficultés, c'est une petite fille très attachantes, joyeuses, adorables. Elle a de nombreux amies malgré sa timidité! Elle adore faire du sport (danse, vélo, soccer, karaté..) même si c'est un peu diffcile pour elle.

Une des caractéristiques du syndrome de di george est qu'il diffère énormément d'un enfant à l'autre.
L'histoire de ta fille diffère de la mienne mais je serais quand même heureuse d'échanger avec toi à ce sujet.

En passant je suis québécoise.

Amicalement
Valérie

Bonjour Valerie,

Tout dabord excuse moi, mais autant je vois tres bien ce que cest que des oetites a repetitions etant donne que jai moi des soucis de surdite du a ca he, mais en revanche quest cquon appele des amydalites?

Je serai également ravie de rentrer en contact, déjà ds un message precedent jy ai inscrit une adresse email pour me joindre par mail (je fonctionne beaucoup par email du a mes soucis doreilles, cela dit ca nempeche pas par la suite de pouvoir sappeler si besoin est).

Concernant le fait que cette maladie differe dune personne a lautre oui jai effectivement lu plusieurs cas qui ne se ressembles casiment pas. Bon ma fille est encore pitchoune pour se rendre compte des suites, mais une pensee pour ta fille et celle de michelle de vendee :)

Axelle.