Sujet du post :     Cherche témoignage sur HTAP et trisomie 21

Sujet : cherche temoignage sur htap et trisomie 21


Bonjour à tous !
Je suis la maman de Marion , grande fille trisomique 21 de 14 ans. À la naissance , Marion présentait un CAVC et a été opérée à 8 1/2 mois. Opération réussie , pas de médicaments à prendre , tout était beau j'usqu'au r-v annuel en cardio , en août dernier ( 2013 ) ... hypertension pulmonaire ... ! On ne s'attendait pas à ca du tout !

Depuis , elle a passé plusieurs examens pour éliminer les causes possibles de sa fatigue : pas de trace d'apnée du sommeil , ni d'intolérence au gluten , et sa thyroïde est bien contrôlée. Donc , on est rendu au cathetérisme , afin de trouver la cause de son HTP.

J'aurais besoin de témoignage de parents d'enfants trisomiques qui sont passés par là car ce que je lis pour l'instant sur internet n'est pas très rassurant , pour les T21 porteurs de cette maladie ...
Pour l'instant , Marion ne présente que de la fatigue comme symptôme , avec parfois des cernes sous les yeux , mais pas de cyanose , etc ..
Merci de me répondre !

Bonjour Mamou,

J' ai également un CAV mais partiel avec sténose pulmonaire opérée. Je ne suis pas trisomique et je n'ai pas non plus d' HTAP
Mais je vous apporte tout mon soutien dans votre situation.
J' espère que très vite quelqu'un pourra vous apporter son témoignage.
Donnez nous des nouvelles de Marion!
Bon courage

Bonjour Mamou,

Mon fils n'a pas la meme cc que Marion et n'est pas T21 mais je voulais quand meme vous apportez un peu de soutien
Il avait aussi de l'htap avant ses opérations.
J'espere que le cathé vous apportera des réponses, bon courage, je suis sure que des personnes dans un cas similaire au votre vous repondront, je ne peux pas vous dire grand chose!

Cynthia
Maman d'Isaac né le 18 septembre 2012, VDDI type ventricule unique, transposition des gros vaisseaux et BAV complet depuis fevrier 2013 nécessitant un pacemaker. .
Cerclage de l’artère pulmonaire fait le 22 octobre 2012 à Necker.
DCPP + pose de pacemaker + cerclage resserré le 12 mars 2013 par le Pr Vouhé.
Février 2014: maladie de Kawasaki; DCPT prévue en été 2016 à Necker

Bonjour et merci Flore-Anne!
C'est la première fois que je participe à un forum et je me demandais vraiment si j'avais fait ce qu'il faut! Ta réponse m'encourage!

J'espère sincèrement que qqn va me répondre, car je suis un peu obsédée par ce qui s'en vient pour Marion ...Ca me rappelle de bien mauvais souvenirs, ces émotions ... car même si ca fera 14 ans en novembre qu'elle a été opérée, on dirait que toutes les émotions ressenties alors se réveillent ...

Bien sûr, elle ne saisis pas encore qu'elle est malade, elle se couche + tôt, c'est tout! Pour elle, être malade c'est tousser et faire de la fièvre (l'expérience de ses nombreuses pneumonies, vois-tu). C'est tant mieux! Comme ca, pour l'nstant, ses petits séjours à l'hôpital (examens) lui paraissent comme des séjours à l'hôtel! Bouffe dans le lit, télé personnelle avec télécommande, maman pour jouer toute la journée ... le bonheur! Mais moi, je suis très inquiète!

Marion fait du patinage artistique (OSQ) chaque semaine, et on a dû racourcir le cours du mercredi soir, elle est trop fatiguée après sa journée d'école ... mais le samedi, ca va! Elle est tellement adorable! Sa différence (T21) fait partie de nos vies, et même ses grandes soeurs (18 et 20 ans) se demandent ce que la vie aurait été sans sa présence si vivifiante et sincère!

Alors, je peux voir sur le tableau d'acceuil du forum, que mon sujet (HTAP et trisomie 21) semble attirer la curiosité de plusieurs personnes. J'ai longtemps et souvent visité ce forum moi aussi, sans oser écrire. Si qqn a connu (ou connaît présentement) ma situation, SVP, allez y, répondez-moi!

Merci encore à Flore-Anne! Je donne des nouvelles qd j'en ai!

Mamou

Merci Nympheas!

J'espère sincèrement que ton petit Isaac va bien! Vu le nombre de malformations que présente son petit coeur, y a-t-il d'autres interventions de prévues? Et il ne présente plus de HTAP?

J'ai vu beaucoup d'infos sur internet qui concerne l'HTAP pré-opératoire. Mais Marion est "réparée" depuis bientôt 14 ans! Il semble y avoir une prédisposition pour l'HTAP chez les T21, et c'est un terrain inconnu pour moi.

Merci d'avoir pris la peine de me répondre. Ca fait du bien!

PS J'écris du Québec (Trois-Rivières). Marion est suivi à l'hôpital Ste-Justine de Montréal. Ce centre spé@#$%&é pour les enfants est une merveille! Le travail de tout le personnel est ... fantastique!

Mamou

Bonjour Mamou,

Bienvenue sur le forum, dans notre famille.

Ma fille a 18 ans, elle non plus n'a pas les mêmes malformations, elle a une TGV, coronaire unique mal placée, CIV, sténose pulmonaire et micro-fuite aortique, elle a aussi une hypothyroïdie, un spina bifida occulta, des problèmes aux genoux enfin tout se qui vient souvent se greffer chez les cardiaques. Elle a été opérée à 16 jours de vie.

Maïwen a une fatigue chronique, ça lui pose problème, si elle va faire un tour en ville avec les copines, elle met 3 jours à s'en remettre, mais elle est là, elle vie et c'est le principal.

Pleins d'ondes positives ++++++++++++pour ta petite princesse Marion, j'espère qu'ils trouveront ce qui ne va pas quand il feront le cathé. surotut tiens nous au courant.

Gros gros bisous petite poupée

Martine maman de Yoann petite étoile et de Maïwen

Bonsoir Mamou,,

C' est génial que Marion puisse s' éclater dans le patinage! Elle doit être la vedette dans son club!
Sa joie de vivre doit être communicative et gardez ça précieusement pour vous pour aller de l'avant. C' est une chance!
Bonne soirée

ma fille n'a pas la meme cardiopathie que votre Marion , ni htap, nie de trisomie 21
mais je tiens a mon tour a vous apportez tout mon soutien
C'est bien que votre fille puisse continuer ses activités et ne se sente pas malade
mais comme je comprend votre angoisse

bonne soirée

moi, maman d'une grande fille née en 2004 et de Léonie née le 13/07/09 VU avec atresie mitrale avec L-TGV
rachking a 6 mois au CCML / et DCPP le 24/09/2010 a Neker
arrêt de la Cordarone (pour trouble du rythme) en février 2012, recidive en mai 2012, depuis sous sotalex
KT le 4/12 et DCPT le 14/01/2014 ( a neker) depuis sous AVK ( coumadine)

Bonjour Mamou,

Aujourd'hui Isaac va bien, on a eu des passages difficiles mais la il vient de feter ses un an, on a eu une visite cardio la semaine derniere, et surprise son coeur va aussi bien que possible compte tenu de sa malformation. Son coeur n'est pas réparable, il a encore au moins une opération de prévu d'ici deux ans environs et en attendant on profite de ce petit coquin qui nous fait craquer! Il a gardé de l'htap apres l'operation mais pour le moment il n'en a plus.

Vous avez deja une date pour le cathé?
Marion "supporte" bien les sejours a l'hopital, tant mieux, je pense que pour vous cela est plus difficile, mais c super que vous arrivez a ne pas lui transmettre vos angoisses!

Bonjour à tous!

Merci encore d'être là!

Aujourd'hui, belle journée chaude d'automne au Québec! Mais Marion n'est pas en forme ... au réveil, nausées et faible fièvre (38.4 ) et refus de manger, boit un peu d'eau, fait la sieste ... Pas de patin ce matin, évidemment! La vedette est au repos!

Comme elle est fragile aux pneumonies (comme plusieurs de vos enfants, je suppose!) , je la surveille de près, mais pas de toux pour l'instant, ou ci peu, alors je reste calme, mais me questionne .

Peut-être qu'il s'agit seulement d'une gastro qu'elle combat! Mais avec sa nouvelle HTAP, je ne sais pas encore ce qu'il faut que je surveille ... la fièvre est-elle un indice d'un problème ou d'une complication ou bien est-ce que je panique un peu trop vite?

Je vérifie, l'observe, et me tient prête à me rendre à l'urgence si son état m'inquiète trop. C'est le lot des mamans d'enfants particuliers et malades, vous le savez trop bien!

À plus,

Mamou

Bonsoir Mamou

Je suis Margaux, ex-futur montréalaise, maman de Calixte qui a 6 ans 1/2 maintenant. Elle est née à Ste Justine avec une CC complexe (CIV, oreillette unique, double veine cave supérieure, membrane supra mitrale et retour veineux pulmonaire anormale) Elle a été opérée 3 fois dont 2 à coeur ouvert à 3 et 10 mois. Et l'HTAP a commencé entre ses 2 opérations ...
Depuis elle en a toujours un peu mais qui ne la dérange pas, hormis qu'elle est un peu plus fatiguée que les autres enfants mais rien de catastrophique.
Là elle n'a plus de traitement depuis 4 ans maintenant.

Qui suit Marion à Ste Juju et qui l'a opérée ? Nous c'est le docteur Andelfinger qui la suivait qui qui reprendra son suivi l'été prochain, et c'est le docteur Vobecky qui l'a opéré les 2 fois à coeur fermé et le docteur Miro à coeur fermé.

A bientôt

Margaux

Bonjour Margaux! (Je dis bonjour car il est 16h35 au Québec)!

Si je comprend bien, tu vis en Europe (où?) mais tu as eu ta fille au Québec, et tu seras de retour l'été prochain ... ?

Je suis contente de voir que Calixte vit bien malgré une HTAP persistante. Est-elle médicamentée? Que prend-t-elle? Calixte ne présente pas de T21, n'est-ce pas?

Vous êtes passé par toute une gamme d'émotions, avec ces 3 opérations alors qu'elle était toute petite! Tant mieux si elle se porte mieux! Devra-t-elle subir d'autres interventions?

À Ste-Justine, Marion est suivi par le Dr Anne Fournier (cardiologue) et a été opéré par le Dr Susan Vobecky, comme Calixte! En novembre 1999. Quelle médecin exceptionnelle et humaine!

Nous avons rencontré le Dr Fournier une première fois au CHRTR (Trois-Rivières), 2 jours après sa naissance. Marion était un peu cyanosé + dif. à se réchauffer. Étant donné sa trisomie 21, le pédiatre a demandé immédiatement l'avis de la cardio, qui était (heureusement!) en consultations pour une journée à T-R! Pour les suivis annuels, ils se font à T-R, grace à la Fondation En Coeur et au déplacement des cardiologues ped.. Pour les examens plus poussés, nous allons à Ste-Justine, comme ces temps-ci ...

Je serai heureuse de ravoir de tes nouvelles, ainsi que de ta cocotte!

PS Je crois que j'ai encore une fois un peu stressé trop vite ... Marion prend du mieux, la fièvre descend ... probablement un désordre genre gastro ...ouf!

À la prochaine,

Mamou

Bonjour Manou,

Je suis l'heureuse maman d'une jeune fille de bientôt 28 ans, Trisomique 21.
CAV complète opérée à 24 mois a Bordeaux puis suivi tous les ans sans complication ...
Jusqu'à l'an dernier, suite à un essoufflement à l'effort pas normal, nous sommes retournées à Bordeaux
pour des examens approfondis dont un cathétérisme sous anesthésie : pas la joie et le diagnostique est tombé :
HTAP découlant de sa cardiopathie congénitale
Je ne pensais pas devoir revivre ces moments de douleur retenue pour ne pas effrayer ma fille !
Mais voilà, traitement au Tracleer depuis 1 an pas très efficace apparemment car nous repartons
dans 8 jours pour l'essai d'un autre médicament
Je comprends ta douleur, Manou et j'aimerai avoir les mots pour te réconforter
Apprécie tous les moments agréables que tu peux passer avec ta fille et espère !
Que faire d'autre car la santé de nos enfants est entre les mains de la science
Je vous embrasse toutes les deux

Bonjour Corine!

Désolé pour le délai de réponse (nous sommes le 14 août) ... je ne viens plus souvent sur ce site, car j'ai trouvé un forum semblable au Québec ... c'est plus près!

Merci d'avoir pris la peine de me raconter l'histoire de ta grande fille. Comment va-t-elle maintenant? Comment vit-elle ses nouvelles interventions?

Pour Marion, après tous les examens passés à l'automne dernier (apnée du sommeil, intolérance au gluten, etc...) le KT a révélé une sténose mitrale. En février dernier, ses pressions avaient baissées (de 32 à 27) et la cardiologue était bien heureuse ... mais ma cocotte sera suivie de plus près, afin d'observer l'évolution de sa condition. Donc, les r-v seront maintenant aux 6 mois (annuels depuis son opération à 8 1/2 mois).

La semaine prochaine (19 août) , nouveau test de polysomnie (apnée) car la cardio ne veux pas prendre le risque de passer à côté d'une problématique qui aurait des répercussions sur son état. Et le 22, ce sera la cardiologie ... ce sera le moment de poser toutes mes questions ...

Marion va très bien, aucun symptôme ni fatigue, aucune médication pour l'instant, ça augure qd même bien, je trouve.

Comme tu le dis, revivre ces émotions qd on pensait en avoir terminé, c'est stressant!

Marion devra p-ê subir une nouvelle chirurgie à coeur ouvert pour réparer sa valve ... je redoute l'intervention et le rétablissement ... bb ( CAVC opéré à 81/2 mois) cela avait été comme un charme. Mais à 15 ans ... je redoute de sa réaction à cette grosse intervention! Le KT s'est très bien passé, par contre ... on verra en temps et lieu!

D'ici là, on profite de la vie! Marion a eu droit à la réalisation de son rêve par la Fondation Rêve d'enfant: nous avons effectué une merveilleuse croisière Disney dans les Caraïbes début juin! Toute la famille y a fait le plein de souvenirs merveilleux! De très beaux moments.

J'essaierai de redonner des nouvelles, en souhaittant en recevoir de toi!

Bonne chance à toi et bisous à ta grande fille!

Un petit coucou du Québec!



Je passe de temps en temps pour vous lire! Je viens vous donner les dernières nouvelles de Marion! De bonnes nouvelles, qui donnent de l'espoir!



Nous avons donc eu un rendez-vous en cardio le 16 octobre dernier ... vous savez quoi? Plus aucune trace d'HTAP! Il y a 6 mois, les pressions étaient descendues à 25 (au plus fort, elles étaient à 40). et les derniers résultats montrent des pressions de 20!!!



Le problème de l'HTAP été causé par la prise de la pilule contraceptive, plus précisément les oestrogènes ... depuis l'arrêt de la pilule donc, les pressions sont lentement descendues. Marion n'a pris aucune médication pour l'HTAP, tout est revenu à la normale tout seul. Plus question dons de prendre des oestrogènes ... on est en suivi pour d'autres méthodes. Pose de stérilet mercredi (le 28 oct) car la progestérone en pilule ne règle pas les douleurs menstruelles ... T21, Marion n'a tellement pas besoin de souffrir pour avoir des règles!!



En ce qui concerne sa valve mitrale, la cardio est maintenant certaine que Marion restera stable de ce côté, pas d'autre chirurgie de prévu, donc, car, à 16 ans passé, elle est au bout de sa croissance et que la mitrale a bien suivi ...!!!



Marion continue de progresser à son rythme, comme une championne! Elle fait toujours du patinage artistique (plus que jamais, vu que sa santé le lui permet maintenant!!) et a ajouté la gymnastique rythmique! Elle progresse vraiment bien à l'école: l'an dernier, elle a remporté le diplôme "meilleurs résultats académiques" de sa classe, au gala de fin d'année! C'est une ado pure... avec ses sautes d'humeur et tout!! Mais elle rayonne partout où elle va! Elle nous a fait vivre de belles émotions en mars dernier, en participant aux "Jeux du Québec", LA compétition provinciale chez nous, dans laquelle elle a remporté la médaille d'or au niveau 1, patinage artistique Olympiques spéciaux! C'est une compétition régulière dans laquelle un volet Olympiques spéciaux est intégré. Que d'émotions!!!!!



Alors voilà pour les nouvelles! Je tenais à revenir vous les donner, vous qui avez été si présents au plus fort de mes inquiétudes! Je vous en remercie encore!!



Au plaisir!



Isabelle