Sujet du post :     Génétique

Bonjour à tous,

Après le départ cet été de notre petit Enzo (atteint d'une atrésie pulmonaire à septum intact - parti à cause d'une infection nosocomiale),
une question inévitable revient sans arrêt "et si c'était génétique ?"
Mon médecin traitant m'a expliqué que c'était faute à pas de chance et qu'il n'y a aucune raison que cela se reproduise...
Mais j'aimerai tout de même savoir si vous vous êtes aussi posé cette question, si vous avez franchi le pas d'aller voir un généticien,
si c'est la cas en quoi cela consiste t-il, combien de temps pour avoir les résultats...? ou avez vous re-tenté une grossesse sans aller
voir un généticien... bref j'aimerai avoir votre opinion sur ce sujet !

Gros bisous à mon étoile ainsi qu'à toutes les étoiles du forum, et merci à vous qui venez sur ce forum pour nous
redonner du baume au coeur :o)

Delphine

Bonjour Delphine.

Ce que je peux te dire à ce sujet c'est ce que m'a dit un docteur de Cardiocéan La Rochelle à propos des différents problèmes cardiaques.Pour l'instant les chercheurs n'ont pas trouver de cause a effet entre la plus part des maladies cardiaques et la génétique.Toute fois ils pensent que à l'avenir ils pourraient trouver certaines causes.Mais attention toutes les maladies cardiaques n'auront pas des origines génétiques.Le médecin m'a aussi dit que les maladies cardiaques du à des problèmes génétiques sont difficiles à détecter car elles peuvent sauter plusieurs génération dans une famille tout en étant présent mais d'une façon dormante et se réveiller un beau jour.La recherche génétique est une science finalement jeune et récente.Autrefois ont disait tiens tel personne est décédée d'un mauvais rume ou d'une mauvaise grippe alors qui serait mort d'une maladie génétique.

Voilà ce que je peux te dire Delphine du moins c'est ce que j'en connais.Parmis nous les heartandcoeuristes le débat est vif mais respectueux à propos de la génétique et des cardiopathies congénitales.Je sais que certaines tétralogies de fallot je dis bien certaines tétralogies de fallot ont une origine génétiques.Est ce que beaucoup de cardiopathies congénitales sont d'origines génétiiques???Pour l'instant les chercheurs ne peuvent répondre à la question mais certainement que dans les années à venir on en sera un peu plus.

Gros Bisous.

Vincent.

Vincent.

5 comas hypoglycémiques, opéré 14 fois dont la dernière à coeur ouvert le 27 novembre 2006 d'une technique de Bentall avec remplacement de la valve aortique par une valve biologique suite à un anévrisme de Valsalva plus début de rupture du sinus de Valsava dans l'oreillette droite.Depuis ça va bien.
Mon blog:http://kiki16130.skyrock.com/
L’important quand on est en guerre, ce n’est pas d’être poli mais c’est d’avoir raison.
Winston Churchill

Bonjour Delphine

Je suis la maman de Calixte 2 ans 1/2 et d'Alaîs qui souffle sa première bougie. Calixte est née avec plusieurs malformations (CIV, oreillette unique, membrane supra-mitrale, double veine cave supérieure, et retour veineux pulmonaire anormal), elle a été opérée 2 fois à 3 mois et 10 mois. Et je suis tombée enceinte de ma 2ième fille pendant qu'elle était encore à l'hopital.
J'ai fait confiance au médecin qui nous ont dit c'est la faute à pas de chance. Et en plus de cela son cardio mène une étude depuis de nombreuses années pour essayer de voir s'il y a une histoire de génétique derrière ca et à date, il n'a pu rien démontrer.

Alaïs est une petite fille en pleine forme sans aucun souci de santé.... J'ai été juste plus suivie pendant ma grossesse notamment avec une écho cardio foetale à 20n semaines.
Et si je devais refaire, je le referais sans souci ... Et d'ici 1 an, on mettra surement un bébé 3 en route ...

Gros bisous à toi et à ton ange

Margaux, Maman de Calixte et Alaïs

bonjour delphine
je ne sais pas quoi en penser, mais il serait bien de savoir; tu pourrais aller voir un généticien, à quoi ça t'engAge?Au moins ça pourrait te rassurer...et peut-être faire avancer les recherches?
Condoléances pour le petit Enzo, et oui, il faut croire en la vie malgré tout et refaire un enfant si tu en ressens l'envie, la capacité
bisous
amélie-coeur!

Aller, un petit coup d' optimisme en plus sur le sujet, j' ai 3 petites soeurs sans aucun problème de santé aussi. Personne dans ma famille (nombreuse du côté de maman) n' a de problème non plus.
La faute à pas de chance est dure à accepter mais pourtant il faut croire qu'elle existe vraiment.
Bon courage!

Bonsoir Delphine,

J'ai décidé de prendre rendez-vous chez un généticien 2 mois après le décès de ma fille. Le papa n'était ni pour, ni contre mais a suivi mon choix. Le généticien nous a proposé de faire un caryotype pour estimer le risque d'une nouvelle malformation en cas de nouvelle grossesse.
J'ai ensuite laissé mûrir les choses et attendu. Je me suis sentie prête 4 mois après à envisager une nouvelle grossesse. J'en ai reparlé avec le papa, on s'est dit qu'envisager une autre grossesse c'était avoir foi dans l'avenir et que si le caryotype nous permettait d'en savoir plus, il ne nous assurait pas du "zéro risque", toute grossesse comportant sa part de risque.
On a décidé en même temps d'essayer d'avoir un nouvel enfant et de faire ce caryotype.
Je suis tombée enceinte début juin et début juillet on a pris le temps de faire la prise de sang. On a eu les résultats un mois après, les caryotypes ne révélaient rien d'anormal et les conclusions du généticien furent celles-ci :" le risque encouru pour une prochaine grossesse vis à vis d'un problème de malformation cardiaque est donc estimé inférieur à 5%". Je cite cette réponse car la seule chose que le généticien puisse t'apporter c'est une fourchette de risque (inférieur à 5% c'est la fourchette basse).
Tu n'auras aucune certitude, malheureusement. Les résultats m'ont rassurée mais de toute façon bébé était déjà en route.
Aujourd'hui il a 7 mois et il est en pleine forme.

Voilà notre expérience. J'espère qu'il t'aidera dans ton cheminement.

Plein de courage à toi et une grosse pensée pour ton petit Enzo.

Valérie

Bonjour Nephtys.

Le problème est récurent. Les mêmes questions sont là. Pour ma part, le rendez vous est pris avec un généticien à Marseille, mais je ne sais pas si je vais y aller.
Car je me dis que d'une façon ou d'une autre, j'aurais toujours la peur au ventre.
Si on me dit oui il y a un risque, même minime, je ne sais pas si j'aurais le courage de tenter une autre grossesse, en sachant tout ce que j'ai enduré. Et si on me dit non, pas de risque, c'était la faute à pas de chance, celle-ci peut revenir faire un petit tour chez moi. Alors je ne sais plus trop. Mon mari est persuadé que c'est "la faute à pas de chance" mais me suit dans mon choix, et me dit "si cela peut te rassurer", mais je ne sais pas si je serai rassurer pour autant.
Je ne t'aide sûrement pas beaucoup dans ton choix.
Le généticien m'a expliqué comme cela se passait. Un rendez vous pour discuter des antécédents familiaux, puis le dossier de ma grossesse; le compte rendu opératoire de Owen et de son hospitalisation. Avec tous ces éléments il estime, si on fait la prise de sang ou non.
Je te souhaite bon courage. On vit des moments très dur, c'est un combat de tous les jours pour sortir la tête de l'eau.
Bisous à mon ange.

Stéphanie 48, Mamange de Owen (Hypoplasie du ventricule gauche)

Bonjour Nephtys

Pour nous aussi la question s'est posée pour Hugo, pour savoir.
Notre petit bonhomme est né avec un rétrécissement aortique valvulaire serré. Le chirurgien d'Hugo nous a proposé de prendre rendez-vous un généticien. De toute façon nous voulions savoir si c'était la faute à pas de chance. Nous avons eu un rendez-vous assez rapidement sur Dunkerque. Hugo a fait une prise de sang, nous avons discuter du
dossier médical, antécédents familiaux et 3 mois plus tard nous avions les résultats. Son cariotype est normal. La généticienne nous a expliqué que c'est la faute à pas de chance, que son petit coeur ne s'est pas formé correctement. Et que si nous décidons d'avoir un 3ème enfant, cela ne veut pas dire qu'il aura une malformation cardiaque. Notre fille de 9 ans n'a rien.
Nous en avons discuter avec mon mari, et je pense que nous n'aurions pas tenter une 3ème grossesse. Je n'ai pas envie que ça se reproduise encore une fois même si aujourd'hui Hugo est en pleine forme.
Je vous souhaite bon courage

Lo, maman d'Olivia et d'Hugo opéré d'un RA valvulaire serré

Je me suis aussi posée la question...
Ma malformation est très souvent génétique. Hors dans ma famille je suis la seule à l'avoir eu...
J'ai fais de plusieurs fausses couches tardives (arret du coeur du foetus), mais jamais les medecins n'ont pu me dire pourquoi... tous les examen ont revelé un cariotype normal...
La faute à pas de chance en somme...
J'ai tout de même eu 4 enfants, et tous sont en bonne santé, aucune malformation cardiaque!

Si cela peut vous rassurer, prenez rendez vous avec un généticien, vous serez plus sereine pour envisager une nouvelle grossesse,

Beaucoup de courage à vous et votre époux.

Cécile (1974), maman de 5 enfants (97,99,02,05, 11)
intervention de Ross et Bentall par le Pr Ninet en mai 2009
sur ancienne bicuspidie + retrecissement aortique + dilatation de l'aorte ascendante à 54 mm
BLOG : http :// interventionross. over- b l o g. com/ (sans les espaces)

Bonsoir,

notre seconde fille est née avec un gros retard de croissance qui m avait amené à faire une amniocentèse pour essayer d avoir une explication : Caryotype correct.
Puis, à la naissance, nous avons découvert la civ...généticienne pour rechercher, si je ne m abuse, une délétion du chromosome 17 : rien.
Donc, même conclusion que pour les autres : c est la faute à pas de chance ! et je veux bien le croire. Quand on voit que de 2 gamètes, on arrive à un bébé complet en si peu de temps, j accepte que des "erreurss" de parcours existent.

Cependant, si j avais envie d un 3eme enfant, le gynéco m a déjà prédit une rencontre préalable avec un généticien (et repos complet pour prévenir le retard de croissance). Alors, un doute subsiste. Mais je n y prête pas trop d attention. Nous sommes tous les 2 issus de familles assez nombreuses et personne d autre n a de cardiopathie.

Voilà mes données sur la question, je n ai pas d idée arrêtée sur la question.

Bises à tous

Bonjour Delphine,
Je pense que tes interrogations sont tout à fait légitimes, nous avons eu les mêmes après la découverte des soucis de notre ainé. C'est assez flou tout ça, parce que d'un côté les docs te disent que c'est "la faute à pas de chance", de l'autre on m'a demandé si j'avais fait des fausses couches avant, si ça avait été le cas de nos mamans, si il y avait des pathos cardiaques dans nos familles... Donc ça n'aide pas à se dire que c'était le hasard.
Mais bon, la génétiques en est à ses balbutiements, on ne sait pas tout... Quelle est la part d'hérédité, celle de l'exposition à des substances toxiques, celle du mauvais developpement d'une cellule parce que ce jour ben c'était pas le bon jour, etc...
Je ne te cacherais pas que je ne voulais pas de 2e, mon mari a longuement insisté, et il a fini par avoir gain de cause ;o). Pas de conseil génétique, juste une surveillance plus étroite dans les échos histoire de s'assurer que tout allait bien (et accueillir au mieux ce petit père si cela n'avait pas été la cas). Ce n'était pas une grossesse sereine, j'avais toujours la peur au ventre, des appréhensions sur la santé de ce bébé. Il est né en parfaite santé, un bon gros pépère :oD. Et puis la génétique ne protège pas des "accidents de la vie". A 5 semaines nous avons failli le perdre à cause d'une bête bronchiolite qui s'est sur-infectée, plusieurs jours dans le coma, et aujourd'hui il en garde de grosses séquelles pulmonaires. Alors tu sais, aujourd'hui je suis très philosophe sur le sujet ;o).
En tout cas, je me dis que si tu te poses toutes ces questions, c'est que ça doit beaucoup te titiller, alors je te souhaite un bon gros bébé joufflu et tout rose :oD.
Céline.

Chère Delphine,

Je suis à la tête d'une famille recomposée de 6 enfants, j'ai eu deux filles de mon premier mariage, mon mari également de son côté, et nous avons eu un premier garçon qui pète le feu, un costaud en pleine santé. Quand la suspicion s'est installée lors de l'écho morpho sur la malformation cardiaque de notre bébé, mon mari a refusé totalement d'y croire, il a considéré l'échographiste comme "nul" et a nié cette éventualité, nous avions 5 enfants en parfaite santé. Je ne te dis pas le choc lors du rendez-vous chez le cardio-pédiatre; moi je m'étais préparée, je me doutais qu'il y avais quelque chose, j'avais fait une fausse couche juste avant, le coeur du bébé s'était arrêté; l'annonce a été terrible, surtout qu'Hugo est atteint d'une hypoplasie du ventricule gauche; cette malformation est très grave, pourtant rien n'a été décelé à l'amiocentèse...
alors que penser......... il faut y croire.

Bon courage.

Corinne

Bonjour,

Tout d'abord merci pour tous vos témoignages. Mon conjoint et moi les avons lu attentivement...
J'avais besoin de votre ressenti pour avancer, y voir plus clair. Maintenant on va essayer de croire
en la vie... difficile après cette épreuve. Je crois que j'aurai encore besoin de votre soutien !

Delphine
Maman de Enzo ma p'tite étoile*

B'en on est la pour ça aussi Delphine.

Gros Bisous à toi et à ta petite étoile Enzo porte bonheur.

Vincent.

Vincent.

5 comas hypoglycémiques, opéré 14 fois dont la dernière à coeur ouvert le 27 novembre 2006 d'une technique de Bentall avec remplacement de la valve aortique par une valve biologique suite à un anévrisme de Valsalva plus début de rupture du sinus de Valsava dans l'oreillette droite.Depuis ça va bien.
Mon blog:http://kiki16130.skyrock.com/
L’important quand on est en guerre, ce n’est pas d’être poli mais c’est d’avoir raison.
Winston Churchill

DELPHINE, juste quelques mots pour te dire que nous avons perdu notre 2éme fils NINO, suite à des complications post opératoires ( Atrésie Pulmonaire à Septum Ouvert ). Quelques mois aprés son décés, avec mon ami, nous avons décidé de faire établir nos caryotypes respectifs car à l'hôpital, l'équipe n'avait pas eu le temps de faire la recherche directement sur mon fils .
Ils n'ont ressortir aucune anomalie et comme pour la plupart d'entre vous, on nous a expliqué que c'était un " accident génétique ", la faute à pas d'chance quoi !!! Notre 1er fils RUDY a 4 ans et demi et est en parfaite santé . Alors oui, faire cette démarche peut vous rassurer pour une éventuelle prochaine grossesse . De ce que je me souviens, nous avons subi une prise de sang chacun. Nous avons avec le généticien établit notre arbre généalogique, avec les maladies et les causes de décés connus . Nous avons su que les résultats étaient arrivés 1 mois plus tard. C'est mon gynéco qui avait reçu les résultats et qui du coup m'a trés vite rassuré par téléphone ...
N'hésitez en rien, cela vous confortera dans le fait que c'est un mauvais tour de la part de la vie ...
Je t'embrasse et envoie de tendres pensées à ton petit ENZO...

JENNIFER maman de RUDY 4 ans et de NINO parti pour l'autre bout du monde le 28 juilet 2008 à l'âge de 2 mois et 2 jours ( complications post opératoires APSO ).