Sujet du post :     fin des recherches pour Edelle......

bonsoir, j'ai mis deux jours mais me revoilà pour vous donner les dernieres nouvelles d'Edelle

donc nous avons rencontré le geneticien endredi matin..
tres gentil monsieur au sourire unpe .. figé!!... il sourit tout le temps koikil vous dise, mais on voit que c quelque chose qu'ilf ait pour nous, surement pour nous mettre plus à l'aise!!! c rigolo bref... tres gentil!!!
il a etudié le dossier d'Edelle, nous a posé pas mal de questions sur l'apparition des signes, comment ils evoluaient, et puis ses antecedents etc...
on a aussi regarde un peu nos antecedents, noter famille etc.. bref, une consult genetique..
ensuite il a observée edelle, l'a etudie, reflexe etc.. et lui a posé qq question un peu bateau, pour estimer son niveau intellectulel, un eventule pb de developpement etc..
il a fait le tour, et voilà : Edelle a bien uen paraplegie spastique, avec un raccourciseemtn du tendon d'achille , evoluant depusi deux ans..
mais pour le loment, aucun renseignement familial ni aucun element de cette evolution ne pousse les recherches genetiques : le fait qu'il n'y ait pas de trace sur l'EMg, pas d'antecedents familiaux et qu'Edelle est u niveau intellectuel au dessus de la moyenne joue contre elle pour lancer des recherches, qu'il ne saurait pas ou lancer, donc il prefere ne pas insister pour le moent!
il pense que c'est l'evolution "normal" du à une paraplegie et à la croissance qui entraine beaucoup trop de contrainte sur ses membres et son dos !!.;
pou rle moent ils ne velent rien faire de plus..
il noua redit qu'evidemment on ne pourrait rien faire pour elle, ni rine prvoir pour plus trd, impossible de savoir ce qu ela croissance va engendrer su rson squelette, et aucun possibilite de traitement, juste essayer de l'aider par le kiné et attendre de voir ce que ça donne!! il pense qu'effectivement tous les ttt fait jusqu'à present n'ont servi àrien, et qu'il faudra surement qu'elle apprenneà vivre avec tout ça!!
il pense egalement que beaucoup de ses ntecedents : naissance prema, cesarienne d'urgence, coeur malade, operation tres jeune puis operation suous CEC, que tous ces elements jouent en la faveur d'un "accident de parcours", et que sans autres elmeents pour le moent pas d'utre recherches!!
si il y a une evolution trop rapide ou un nouvel element, nos seront envoyé sur bordeaux, centre de reference de la paraplegie spastique pour determiner la cause exacte et essayer de limiter l'evoluton de la maladie..

comment ovus dire ce qu eje ressens??? et bien, bien sur, si il me prouve que ce n'est pas genetique, je pense que c suremnt mieux oui, c sur.. mais de là à etre heureuse, confiante ou soulagée?? !! non.. je ne crois pas!! ils sont en train de nous dire qu'Edelle n'a vraiment pas de bol, et qu'en plus elle devra vivre avec ses ouleurs en esperant que ça n'entrainr pas torp de souci ossuex etc.. oh et ans oublier qu'il nous a bien iquieter sur sa colonne, avec un cambrure tes exagérée inquietante poru lui bref.. on croise les doigts et on apprend a faire avc, et que rien ne sera fait poru soulager ses oudleurs!!

qq semaines apres le retrit des pates, Edelle a de nouveau mal partout, là elle a du mal à marcher, est tombée sur la glace hier et c ouvert le genou, a une cheville douloureuse etc... bref... on reprend tout comme il y a moins de deux mois!!!
et il va falloir qu'elle vive ave ça snas que rien ne la soulage!!! je trouve ça ecoeurant de me dire que je v devoir dir eà ma fil encore des années : oui je sais tu as mal mais on ne put rien y faire , faut faire avec!!
et croisez les doigts poru que ces os ne se deformenet pas et que les oduleurs ne l'empeche pas d'avancer!!..

bref... je narrive pas à etre soulagé, surment que e devrais sauter de joie, mais devant l'absence de cetitude, devant l'bsence d'aide,... je n'y arrive pas..

bref, on va aller del avant, et faire ce qu'on peut...

voilà les dernieres nouvelles!!!///

Karine, mamand 'Edelle

bonsoir Karine,

dur dur ! mais tu arrives au bout d un chemin que tu voulais entreprendre pour ta princesse. Maintenant que vous savez, une nouvelle route s ouvre à vous.

Est ce qu il n est pas possible de voir avec un centre anti douleur pour trouver un traitement ?

Gros bisous à tous les 4.

je ne sais pas, tout le monde nous it juste ed faire avec, c cool!!!

en fait c surtout que je n'ai pa l'impression d'etre au bout, mais juste tomber dans un trou...
aucune reponse, ils ne savent pas nous expliquer pourquoi, ne nous donne aucune certitudes quand à la cause ou l'evolution, son avenir et rien pour la soulager dnas le present, j'ia vraiment l'impression d'avoir fait ça pour rien!!!...

on va voir comment ça evolue cette année, enfin, dans les mois à venir maintenant, d'iic cet ete, en attendant on la laisse un peu libre ces temps si : si elle ne veut pas aller chez le kiné, et bien on lui fou la paix..

là je pense retourner chez le doc demain si mes doutes se confirment : elle est tombée, comme dh'abitude, en allant trop bvite, sauf ue là ave ce temps ben c sur une plaque de glace qu'elle est tombée!! elle c ouvert le genou, o a meme cru partir aux rugences et puis une fois nettoyer non, c pas si profond que ça!! sauf que là, au bout de 24h, ça la lance, c tres rouge et boursouffler!!! je crois qu'on est reparti pour une cloque de pue!!! elle en fait quasi à chaque plaie, et koikon fasse, et comme en meme temps elle a une douleur à la chevilel qui persiste, j'iamerais qu'il regarde ça, si elle ne se serait pas tordu la cheville en meme temps...

il fautqu'on positive, mais penser qu'elle va passer sa vie, et surtout son enfance à avoir mal, et ne pas savoir si dans quelques années elle sera encore en mesure de marche selon la distance, que son dos irsque de s'abimer tc..etc;;; ça a du mal à me detendre, mais comme ils savent si bien nous le dire eux de l'aute coté du bureua, va falloir faire avec ...

merci Anne

JE ne sais vraiment pas quoi te dire
sauf qu'a ta place je serai effondrée aussi et
que je trouve injuste qu on te dise va falloir faire avec !
comment faire avec quand c son enfant qui souffre pffffffffffff


je t'envoie tout ce que je peux d ondes positives en esperant qu 'edelle souffre le moins possible

Karine, il n'y a pas de mots pour te réconforter, comment le pourrait-on ! Je comprends ton désarroi devant Edelle qui a mal, et pour l'instant que lui dire ?
J'espère de tout coeur, qu'Edelle continue sa route à sa façon, le sourire aux lèvres et que cette fichue douleur la laissera tranquille;

Sincèrement

Cora

Bonsoir Karine,

Comment réagir ??? Que cela ne soit pas génétique est une bonne nouvelle mais avec l'annonce "on ne peut rien faire, il faut faire avec", comment fait-on ? Comment explique-t-on à une fillette qui souffre qu'on ne peut pas vraiment l'aider ?

Heureusement qu'Edelle, comme tous les enfants malades, est beaucoup plus mure que les enfants de son âge et qu'elle est beaucoup plus forte. Mais, je me doute que cela ne va pas être facile tous les jours de ne pas connaitre comment tout cela va évoluer.J'espère bien sur que cela évoluera bien...

Comme toujours le forum sera là pour aider la famille en cas de besoin, même si c'est de loin, même si ce n'est que moralement.

Personnellement, je me sens bien démuni devant un tel message et me ramène à l'époque où mes parents et d'autres avec eux ont aussi entendu de la part des médecins : "on ne sait pas si votre fille va vivre, combien de temps et comment". Comment vit-on avec çà ? En essayant de ne pas trop y penser justement et en prenant les jours les uns derrière les autres, te dirait mes parents...et parfois cela fini très bien...la preuve. Je te souhaite la même chose pour Edelle.

Courage à toute la famille.

Christelle (44 ans, TGV, opérée par Rashkind et Mustard en 1973 et 1975, je vais très bien, heureuse maman de Neïssa ma princesse haïtienne)

Bonjour Karine.

Je suis de tous coeur avec toi, ton mari, Edelle et ses frangines.Je comprends très bien ta frustration, quand tu passe un examen, puis chez le docteur, puis un autre examen , un autre docteur etc...Et a chaque fois la même réponse on ne sais pas.Oui Karine on a l'impressionde tomber dans un trou...SAUF, SAUF que nous la familia Heart and Coeur et bein nous ON EST LA pour t'aider à tenir BON.C'est primordiale.Donc continues à nous donner des nouvelles d'Edelle régulièrement.Il ne faut surtout pas que tu t'enferme dans ton coin en te disant personnes ne nous comprend.Si NOUS ONT TE COMPREND CAR ON EST SUR LE MÊME BATEAU!!!

Ha j'oubliais ne culpabilise pas tu n'as pas fais ça pour rien, tu veux simplement et comme nous tous avoir un nom sur cette P...DE MALADIE!!!Rien que ça c'est énorme Karine.Sans oublier l'autre front celui des cc où là aussi je te rappelle que tu fais BEAUCOUP pour nous tous.L'expo photo c'est pas pour faire jolie, c'est pour témoigner de nos parcours en montrant nos cicatrices.Alors certains vont dire c'est pas pudique et bein à ceux là qui feront ce type de commentaire Karine.Tu sais ce que tu peux leur répondre???Tu peux leur répondre ça : il faut bien que les cardiopathes vivent avec et d'une et puis s'ls ont cette cicatrice, c'est la preuve qu'ils sont VIVANT!!!A mon humble avis ça va les faire réfléchir.
Gros Bisous.

Vincent.

Vincent.

5 comas hypoglycémiques, opéré 14 fois dont la dernière à coeur ouvert le 27 novembre 2006 d'une technique de Bentall avec remplacement de la valve aortique par une valve biologique suite à un anévrisme de Valsalva plus début de rupture du sinus de Valsava dans l'oreillette droite.Depuis ça va bien.
Mon blog:http://kiki16130.skyrock.com/
L’important quand on est en guerre, ce n’est pas d’être poli mais c’est d’avoir raison.
Winston Churchill



Modifié 1 fois. Dernière modification le 05/02/12 22:16 par vincent.

Bonsoir Karine,

"Il faut faire avec" oui, très facile à dire quand ce n'est pas son enfant. Quoi de plus terrible pour une maman que de voir son enfant souffrir et de ne pouvoir rien faire pour la soulager !!!!!

Tu as une petite princesse courage mais les douleurs doivent la fatiguer et souffrir tout le temps est usant, pauvre petite puce.

Ne dis pas que tu as fait tout ça pour rien, tu l'as fait parce que tu voudrais déplacer des montagnes pour ta petite princesse, tu as fait ce que tu trouvais bien de faire et je t'admire car tu as du courage toi aussi.

Gros gros bisous à ta petite Edelle et courage à tous

Martine maman de Yoann petite étoile et de Maïwen

Bon soir karine

Je suis vraiment desolèe pour cette nouvelle
je n'ai vraiment pas de mots face a votre desarroi
quand onm'a annoncè la cardiopathie de ma fille , j'etais vraiment perdue, ne pas savoir ce qui va se passer , peur de ce que me reserve l'avenir .................
et puis un jour j'ai decidè de vivre au jour le jour et puis c'est tout, par ce que chaque jour suffit sa peine
je te souhaite beau coup de courage

bisous

je comprends mieux ta baisse de moral de vendredi..je n'avais pas vu, j'ai toujours un train de retard..
personnellement sa me choque!!on voit que ce ne sont pas eux qui souffrent..c'est honteux!!!
Bon je vais vite poster la lettre de Thérence sa lui donnera un peu de baume au coeur a notre princesse je vous embrasse bien fort
je ne te dis pas "courage" car si il y a bien une chose que j'ai appris c'est qu'on a pas le choix que d'en avoir!!!

bonjour karine,
je viens de lire et moi aussi je suis désolée pour vous ...
je ne sais pas quoi dire de plus
c'est sur c'est facile pour eux de toujours nous dire "de faire avec"
par rapport à nos enfants, pour n'importe quels raisons, on a pas anvie de faire avec justement !!!!!!!!
bisous
muriel

Que dire ... rien ne pourra soulager ta souffrance morale sans doute .
J'espère quand même qu'ils vont se bouger pour trouver des solutions pour soulager ta puce ... vous pouvez peut etre vous diriger sur des centres qui traitent la douleur chronique ...
Ils ne vous ont proposés aucunes solutions ???. .. C'est impossible de voir un enfant souffrir sans rien faire , je ne sais pas si les medecins se mettent 2 secondes à la place des parents (et des enfants bien sus) quand ils disent ça !!!
Avez vous pu parler de tout ça avec Edelle ?
Je ne peux que vous apporter tout mon soutien par ces quelques mots et vous dire que je pense bien à vous .
Gros bisous à vous 4.

merci à tous et toutes pour votre soutien...

comme on dit la vie continue, et vendredi on fait notre petite manifestation àl'ecole pour le coeur alors on se consacre à ça!!
Edelle s'y investi cette année : elle a distribué les affiches avec moi, et là c elle qui les orte à l'ecole, elle a aussi parle aux jeunes du coonseil municipal jeune ou elle a ete elu!!.. nref.. ça me fait plaisir de la voir fare ça, une sorte de fierté pour elle et donc pour nous
quand je vois tout ça je me dis que je ne voudrais rien changer juste parce que tout ça a fait d'elle qq de formidable!!

mais, pour repondre à vos questions, Edelle ne l'a pas super bien pris, elle en parle peu, mais elle rale : j'en ai marre, je veux pas avoir mal comme ça toute ma vie, je veux plus aller chez le kiné tout le temps, et puis alors les platers tout ça, ct pour rien!!.. bref... mais elle a l'esprit d'une enfant: des que qq chose se passe autour d'elle, elle s'echappe : refugiée dans le jeu, l'humour etc...!!!! fort heureusement!!

ce matin elle est parti avec de vives douleurs à la cheville du à sa chute, le souci c qu'avec elle, ben on a du mal à savoir comment elle a mal, elle dit qu'elle a tes mal mais continue à mener sa barque comme dh'ab : elle joue, marche, meem si là elle ne peut plus du totu courir, ce qui est deja pas evident en temps norma p our elle!!!.. mais se plaint, totu le temps, de cette douleur... l'ecole m'appelle si vraiment ça va pas!! et si ce midi elle n v pas mieux j'appelle le doc!!

merci encore à tous..
j'espere juste qu'o arrivera à faire les bons choix!! pour le center anti douleur je v voir ce que je peux faire!!...
merci encore

Karine, maman d'Edelle

Bonjour Karine.

Ca c'est sûr tu peux être fier d'Edelle.Je te confirme aussi que c'est quelqu'un d'exceptionnelle car elle a tout compris ta princesse. Au lieu de se plaindre et pourtant, dieu c'est qu'elle pourrait le faire alors que d'autres...Edelle a compris que ces handicapes, elle peut en faire un avantage pour ne pas dire une qualité...C'est ce que j'essaies de dire aux gens.C'est pas parce que nous sommes handicapés, que nous sommes fichu...Bien au contraire.Nous avons par notre handicape et notre parcours une expérience UNIQUE, extrêmement enrichissant, qui peuvent servir aux autres.Le problème c'est que bien souvent, les autres nous mettent de coté et refusent de nous écouter.Tactiquement et stratégiquement c'est pas nous qui avons faux, C'EST EUX QUI ONT TOUT FAUX!!!Le JOUR où ils auront compris ça, ils auront fait un grand pas.Je te le dit Karine.

En attendant il n'y a pas que toi et ton mari qui êtes fière d'Edelle, nous aussi on est FIER DE TON SACRE PTIT BOUT DE FEMME!!!

Gros Bisous.

Vincent.

Vincent.

5 comas hypoglycémiques, opéré 14 fois dont la dernière à coeur ouvert le 27 novembre 2006 d'une technique de Bentall avec remplacement de la valve aortique par une valve biologique suite à un anévrisme de Valsalva plus début de rupture du sinus de Valsava dans l'oreillette droite.Depuis ça va bien.
Mon blog:http://kiki16130.skyrock.com/
L’important quand on est en guerre, ce n’est pas d’être poli mais c’est d’avoir raison.
Winston Churchill

Je comprends que ce diagnostique te laisse perplexe, Karine, et je ne sais pas vraiment quoi te dire de plus... Je suis attristée pour Edelle et me demande pourquoi la faute à pas de chance est tombée sur elle une fois de plus, mais à vous tous, vous allez surmonter tout ça du mieux que vous pourrez car s’apitoyer sur son sort ne le fait pas changer, hélas.
Alors comme tu le dis si bien vous ne pouvez qu'aller de l'avant et vivre avec, mais n'empêche qu'aucun d'entre vous ne méritait de rencontrer autant d'embûches sur son chemin...

J'espère qu'au moins pour sa cheville et son genou, vous allez pouvoir la soulager rapidement.

Euh... Je réalise en t'écrivant que je ne t'ai rien dit concernant ta page pour le 14/02... Pardon, le temps est passé trop vite. As tu réutilisé la photo de l'an dernier ?

Bizzzzz à tes louloutes et à vous 2.

Sandrine (E. & K.)

Bonjour Karine,
C'est une douloureuse épreuve que de ne pas savoir où on va . Mais de ce que je peut lire on peut voir que toi et Edelle vous êtes des battantes et vous vous démenez toutes les 2 ... Plein de courage à toi, a ta princesse

Justine , maman de Nino né le 06/02/2011 qui souffre d'une CIV avec sténose pulmonaire . Opéré le 23/01/2012 par le Dr Mugniot et en pleine forme

coucou Karine

j'aurais aimer lire de meilleures nouvelles, bien sur c'est quand même bien que ce ne soit pas une maladie genetique
mais de la a te dire qu'il ni a rien a faire, surtout pour soulager Edelle
ta puce est formidable tu dis qu'elle se plaint mais qu'elle continue a jouer, elle doit être super resistante a la douleurs
je vous envoie pleins de bisous pour vous deux

moi, maman d'une grande fille née en 2004 et de Léonie née le 13/07/09 VU avec atresie mitrale avec L-TGV
rachking a 6 mois au CCML / et DCPP le 24/09/2010 a Neker
arrêt de la Cordarone (pour trouble du rythme) en février 2012, recidive en mai 2012, depuis sous sotalex
KT le 4/12 et DCPT le 14/01/2014 ( a neker) depuis sous AVK ( coumadine)

On se sent si démuni face à l' annonce d' un diagnostic, qu'importe soit il.... mais quand il n' y a pas de traitement ou de solution c' est le plus terrible.
Edelle pourra faire d' autres choses aussi belles malgré sa paraplégie. Vous ne pourrez certainement pas vous habituer à cet état mais vous serez fiers de ce qu'elle pourra entreprendre. Je suis sûre que son intelligence va lui permettre d' avancer, de rêver et de vivre ses rêves.
Plein de courage, toujours.
Et de gros bisoux à toute la famille

je viens de recevoir l'accusé de lectue de mon mail de ce matin!!!

j'espere que ça aboutira à quelque chose...

je vous tiens au courant

Karine... qui se dit qu'elle devrait pt etre pas y croire ms bon...

Que cela ne soit pas génétique, mais un accident de parcours comme dit le medecin, cela ne change rien pour Edelle.
Ne pas savoir de quoi son avenir sera fait et surtout ne pas pouvoir la soulager vraiment, c'est cela le pire je trouve.
Mais que cela ne soit pas génétique c'est tout de même une bonne nouvelle pour son avenir, celui de sa soeur, le votre si jamais vous souhaitiez agrandir la famille...

bisous à vous 4.

Cécile (1974), maman de 5 enfants (97,99,02,05, 11)
intervention de Ross et Bentall par le Pr Ninet en mai 2009
sur ancienne bicuspidie + retrecissement aortique + dilatation de l'aorte ascendante à 54 mm
BLOG : http :// interventionross. over- b l o g. com/ (sans les espaces)