Sujet du post :     fille de 7 mois APSO et syndrome de smith magenis

Bonjour,
je suis la maman de Jeanne qui va avoir 7 mois et qui est née avec une APSO.
elle vient d'être opérée pour la 3ème fois( tube plus 2 stents)
les cardios nous disent qu'elle devrait être sans chirurgie pendant quelques années....
on lui a aussi diagnostiquée un syndrome de Smith magenis , visiblement responsable de sa cardiopathie.
je voudrai savoir si des parents sont dans le même cas que nous et souhaiterai pouvoir discuter.
merci pour vos réponse
Audrey

Bon jour Audrey, je me permet de vous donner les références de l'association du syndrome de Smith-Magenis, ainsi que l'adresse d'orphanet où vous trouverez de plus amples renseignements sur ce syndrome!. Un petit coucou à Jeanne, je connais de jeunes adultes atteints de ce syndrome , personnalités très attachantes et merveilleux humains qui parfois nous donnent bien des leçons de vie .....!!.

http://www.smithmagenis.com/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=819.0

Bien cordialement à vous, Geai.

..MALADIE ORPHELINE NON ÉTIQUETÉE A CE JOUR: cardiomypathie dilatée asynchrone hypokinétique, avec bavg complet appareillé du'un défibrillateur triple chambre. Hypertriglycéridémie majeure, asthme, bpco, syndrome de barsony-tieschendorf, syndrome des JSP, syndrome de déficience posturale (SDP) protéinorachie .
carpediem...

Bonjours Audrey Jeanne, as tu fais une amniocentese durant ta grossesse qui aurait pu identifier ce syndrome ?

oui une amnioscentèse a pourtant été faite mais le diagnostique est tombé seulement 3 mois après sa naissance.
nous sommes inquiets pour son avenir

Bonjour Audrey,

Je suis la maman d'une petite fille qui a 4 ans maintenant. Elle a également eu une malformation cardiaque tétralogie de fallot opérée à coeur ouvert à 4 mois et demi. Nous avons su lorsqu'elle avait 14 mois que tout comme Jeanne sa malformation était due au fait qu'elle avait le syndrome Smith Magenis !

N'hésite pas à rentrer en contact avec moi

Amitiés