logo Heart and Coeur  
Forum de l'association
Heart and Coeur
CARDIOPATHIES CONGENITALES et Cardiologie


   
   
                       
 
Bienvenu(e)! S'identifier S'inscrire

Recherche avancée


Sujet du post :     Besoin d'échanger sur cardiopathies + mosaïsme

Envoyé par PatakiH 
Besoin d'échanger sur cardiopathies + mosaïsme
vendredi 23 septembre 2022 12:27:10
Bonjour à tous,
Je suis à la recherche de témoignages concernant des cas similaires ou s'en rapprochant, nous sommes dans un désaroi total et ne savons plus quoi faire ...

Pour vous résumer notre cas : à la première écho, une hyperclarté nucale est observée, donc les recherches commencent : une choriocentèse est effectuée, les résultats arrivent 1 mois après : suspicion d'une trisomie 8 en mosaique (3% des cellules impactées), on fait donc une amniocentèse qui ne trouve aucune anomalie sur les cellules foetales prélevées : tout semble aller dans la direction d'une trisomie 8 confinée au placenta mais n'explique toujours pas l'hyperclarté nucale (à ce jour aucune correlation n'a été trouvée entre les deux évènements).

Deux semaines après, à 20 SA, nous faisons une écho morpho puis une échocardio, durant lesquelles les médecins ont détecté une TGV-D, une CIV et un rétrécissement de l'aorte...c'était déjà bien difficile jusque là mais avec ces nouvelles cardiopathies, le ciel nous tombe sur la tête !

Le cardio-pédiatre nous explique que l'hyperclarté vient surement de là, il tente de nous expliquer aussi ces différentes malformations avec les risques associés et nous parle d'une possible IMG au vu de la gravité de la situation. Sur le coup, je déchante et repense au mosaïsme et à ces cardiopathies et me dit que la meilleure solutions est l'IMG, qu'au vu de toutes les incertitudes, prendre le risque d'aller plus loin est trop lourd à porter...Qlqs jours ont passé depuis cette annonce et je ne suis plus aussi sure de moi et sommes dans le flou total. Dès que j'ai une once d'espoir, me disant que cette trisomie est bien confinée et que la TGV est opérable avec un taux de succès élevé, que la CIV peut se refermer d'elle-même et que l'aorte peut encore évoluer, je me prends une vague de pensées négatives : la trisomie n'est pas confinée, l'intervention de la TGV peut le tuer sur le coup ou des années après, une coarctation peut se produire, il aura peut-être besoin d'une transplantation à 15 ans...

En résumé, je ne suis pas en mesure de prendre une quelconque décision dans cet état là, nous essayons de définir une limite, à partir de laquelle, il faudra se décider mais difficile à faire...

Ce post est un peu là pour pouvoir parler de cette situation pesante mais aussi savoir si d'autres personnes sont passées par là ? qu'avez-vous fait ? L'intervention de la TGV s'est elle bien passée ? Est-ce-qu'une coarctation est systématique lorsqu'on détecte un rétrécissement de l'aorte ? Cette dernière peut-elle réellement continuer à évoluer ? Avez-vous rencontré des complications suites au différentes interventions ?

Je sais bien que vos témoignages ne font pas foi d'études scientifiques/statistiques et que si tout se passe bien pour la majorité, cela ne signifie pas que ce le sera mon cas mais ça peut, ça va surement m'aider à garder espoir (ou pas).

D'avance, merci !
Bonne journée à tous
Re: Besoin d'échanger sur cardiopathies + mosaïsme
vendredi 23 septembre 2022 22:32:56
Bonsoir PatakiH,

Ma fille est née en 1995, elle est née à 7 mois 1/2 de grossesse, elle avait une T. G. V. de multiples C. I. V.qui se sont refermées toutes seules et une coronaire unique mal placée.Je ne savais rien avant la naissance malgré l'amniocentèse et l'écho morpho.

Maïwen a été opérée à 16 jours de vie, en réa elle a fait des complications si bien qu'elle y est restée 17 jours. En tout elle a été hospitalisée 5 semaines, ( 4 à Marie Lannelongue à Plessis Robinson et 1 à Brest après l'opération )

Il y a eu des hauts et des bas et encore maintenant mais aujourd'hui elle a 27 ans et pour notre plus grand bonheur elle est maman d'un magnifique petit garçon depuis le 31 mai 2022.

Qui vous a dit que l'intervention de la T. G. V. pouvait le tuer ? et qu'il aurait besoin d'une transplantation ? Je n'ai jamais entendu parler de tout ça.

Nous avons fait des recherches génétiques et il s'est avéré que c'est héréditaire, c'est mon mari qui lui a transmis le gêne, elle a donc un suivie sur Rennes.

Après son opération elle voyait le cardio toutes les 5 semaines puis au bout de 27 ans, elle ne le voit plus qu'une fois par an.

Je ne vais pas vous dire que Maïwen vit tout à fait comme les autres filles de son âge, elle a une fatigue chronique. Elle fait ce qu'elle peut et à son rythme.

Je vous souhaite beaucoup de courage, il n'y a que vous qui pouvez prendre une décision et se sera la bonne, personne n'aura le droit de vous juger.

Tenez-nous au courant et si l'on peut vous aider, nous sommes là.

Martine maman de Yoann petite étoile et de Maïwen
Auteur:

Votre adresse électronique:


Sujet:


Mesure anti-SPAM :
Résoudre la question mathématique et saisir la réponse dans le champ ci-dessous. Cette mesure sert à bloquer les robots informatiques qui tentent de polluer ce site.
Question : que font 2 plus 3?
Message:


Vous êtes sur un forum de cardiopathies congénitales, de cardiologie et de tous les dérivés en cardiologie.
Un modérateur est susceptible de supprimer, toute contribution qui ne serait pas en relation avec le thème de discussion de la cardiologie, la ligne éditoriale du site, ou qui serait contraire à la loi.Vous disposez d'un droit d'accès, de modification, de rectification et de suppression des données qui vous concernent (art. 34 de la loi "Informatique et Libertés" du 6 janvier 1978). Vous pouvez, á tout moment, demander que vos contributions sur cet espace de discussion soient supprimées mais seulement les votres et ceci, si tout est en accord avec heartandcoeur.
Il est vivement conseillé de lire la Charte du Forum Charte du Forum.

   Heart and Coeur(http://www.heartandcoeur.com) est une association qui fournit des informations fiables, des services et des ressources aux familles,aux adultes, aux enfants atteints de cardiopathies congénitales et aux professionnels. Nous tâchons d'être une source fiable sur les cardiopathies congénitales. Heart and Coeur est un site d'informations de vécu d'aide et de soutien sur les cardiopathies congénitales.
L'information diffusée sur le site est destinée à encourager , et non à remplacer, les relations existantes entre patient et médecin.





Mise a jour le 02-12-2022 / Modified On 12-2022
DAUMAL Christian, Graphic Designer, Web Developer

SIREN: 909 915 613 - SIRET: 909 915 613 00014 - Site enregistré à la CNIL: N° 1000472
Copyright Heart and Coeur
2000 - 2022 Contactez nous